تالاسمی با علائم آن

تالاسمی چیست؟

تالاسمی یک بیماری خونی ارثی است که با کاهش سطح هموگلوبین و گلبول های قرمز در بدن همراه است. هموگلوبین ماده موجود در گلبول های قرمز است که به آنها اجازه می دهد اکسیژن را به خون برسانند. کاهش هموگلوبین و گلبول های قرمز در بیماری تالاسمی باعث آنمی و درنهایت خستگی بیمار می شود. 
افراد مبتلا به نوع خفیف ممکن است نیاز به درمان نداشته باشند اما افرادی که مبتلا به نوع شدید هستند، نیاز به تزریق منظم خون دارند. این افراد می توانند اقداماتی را جهت رفع خستگی مثل انتخاب یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم انجام دهند.

علایم:

خستگی، ضعف و بی حالی، رنگ پریدگی یا پوست زرد رنگ، بدشکلی استخوان صورت، رشد کند و آهسته، تورم شکم و ادرار تیره می باشد.

انواع گوناگونی تالاسمی

آلفا، اینترمدیا و کولی آنمی.

علایم و نشانه های این بیماری به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. برخی نوزادان علایم تالاسمی را در بدو تولد نشان می دهند درحالیکه علایم این بیماری در برخی نوزادان در 2 سالگی ظاهر می شود.
برخی افراد که فقط دارای یک ژن هموگلوبین معیوب هستند، هیچ گونه علایم تالاسمی را نشان نمی دهند.

 

تالاسمی

 

زمان مراجعه به پزشک:

درصورت مشاهده هریک از این علایم و اطمینان یافتن از وجود یا عدم وجود این بیماری به پزشک مراجعه کنید.

دلایل تالاسمی:

جهش DNA گلبول هایی که هموگلوبین می سازند. هموگلوبین، ماده موجود در گلبول های قرمز است که وظیفه انتقال اکسیژن را به اندام های بدن برعهده دارد. جهش های مرتبط با این بیماری از والدین به فرزند منتقل می شود.
تالاسمی به روند تولید هموگلوبین و گلبول های قرمز سالم آسیب می زند و باعث آنمی می شود. در بیماری آنمی، خون بقدر کافی حاوی گلبول های قرمز نیست که بتواند اکسیژن را به بافت های بدن برساند، درنتیجه بیمار احساس خستگی می کند.

انواع تالاسمی:

 نوع آن به تعداد جهش ژن هایی که از والدین به ارث رسیده و همچنین به مولکول های هموگلوبین که تحت تاثیر جهش قرار گرفته، بستگی دارد. هرچه ژن های جهش یافته بیشتر باشد، تالاسمی شدیدتر خواهد بود. مولکول های هموگلوبین از قسمت های آلفا و بتا تشکیل شده اند که می توانند تحت تاثیر جهش قرار گیرند. 

تالاسمی آلفا:

4 ژن در تشکیل زنجیره هموگلوبین آلفا نقش دارند که بیمار دو ژن را از هریک از والدین دریافت می کند. بنابراین در صورت ابتلا به این نوع بیماری،
1 ژن جهش یافته: بیمارهیچ گونه علایم یا نشانه های را نخواهد داشت. اما حامل بیماری است و می تواند آن را به فرزندان انتقال دهد.
2 ژن جهش یافته: علایم و نشانه های تالاسمی خفیف خواهد بود. به این نوع بیماری، نوع آلفا گفته می شود.
3 ژن جهش یافته: علایم و نشانه های بیماری از متوسط تا شدید متفاوت خواهد بود.
4 ژن جهش یافته: این نوع بیماری نادر است. جنین و نوزادان مبتلا به این بیماری دچار آنمی شدید بوده و معمولا می میرند. نوزادان مبتلا به این بیماری غالبا بعد از تولد می میرند و یا در صورت زنده ماندن نیاز به تزریق خون دارند. در موارد نادر، کودک مبتلا به این بیماری ممکن است با تزریق خون و پیوند سلول بنیادی معروف به پیوند مغز استخوان درمان شود.

تالاسمی بتا:

دو ژن در تشکیل زنجیره هموگلوبین بتا نقش دارند که بیمار یک ژن را از هریک از والدین دریافت می کند. در صورت ابتلا به این بیماری،
1 ژن جهش یافته:علایم و نشانه ها خفیف خواهد بود. این بیماری، تالاسمی مینور یا تالاسمی بتا نام دارد.
2 ژن جهش یافته: علایم و نشانه ها از متوسط تا شدید متفاوت خواهد بود. این بیماری، تالاسمی ماژور یا کولی آنمی نام دارد. نوزادانی که با دو ژن هموگلوبین بتای معیوب متولد می شوند، معمولا در بدو تولد سالم هستند اما علایم و نشانه های بیماری در 2 سالگی ظاهر می شود. نوع خفیفتر این بیماری که تالاسمی اینترمدیا نام دارد، با دو ژن جهش یافته ظاهر می شود.
 

عوامل خطر:

عواملی که خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می دهد، شامل موارد زیر است:

  • سابقه خانوادگی: تالاسمی از طریق ژن های جهش یافته هموگلوبین از والدین به فرزندان منتقل می شود. در صورتی که یکی از اعضای خانواده به این بیماری مبتلا باشند، خطر ابتلا به این بیماری افزایش می یابد.
  • نژاد: تالاسمی اغلب در بین افریقایی های اهل امریکا، ساکنان مدیترانه و جنوب شرق آسیا روی می دهد.

 

عوارض:

از عوارض احتمالی این بیماری می توان به موارد زیر اشاره کرد:

  • اشباع آهن: در بیماران تالاسمی، آهن به مقدار زیاد جذب بدن می شود که این جذب بدلیل بیماری یا تزریق منظم خون می باشد. آهن زیاد به قلب، کبد و سیستم آندوکرین آسیب می زند. این سیستم شامل غدد تولیدکننده هورمون است که فرایندها را در کل بدن تنظیم می کند.
  • عفونت: بیماران تالاسمی بیشتر در معرض خطر ابتلا به عفونت هستند بخصوص اگر این بیماران فاقد طحال باشند.

عوارض احتمالی تالاسمی شدید نیز بدین ترتیب می باشد:

  • بد شکل بودن استخوان: بیماری تالاسمی، مغز استخوان را پهن و بسیط می کند و باعث عریضتر شدن استخوان ها می شود که درنهایت منجر به بدشکلی استخوان بخصوص استخوان های صورت و جمجمه می شود. پهن شدن مغز استخوان باعث می شود که استخوان ها نازک و شکننده شوند که این خطر شکستگی استخوان را افزایش می دهد.
  • بزرگ شدن طحال(Splenomegaly): طحال به مقابله با عفونت کمک کرده و باعث تصفیه مواد اضافی مثل گلبول های مرده یا معیوب می شود. تالاسمی غالبا با نابودی شمار زیادی از گلبول های قرمز همراه است که باعث بزرگ شدن طحال و مشکلات بیشتر برای بیمار می شود. بزرگ شدن طحال می تواند آنمی را بدتر کند و عمر گلبول های قرمز را کاهش دهد. اگر طحال در بیمار تالاسمی بزرگ شود، پزشک به کمک جراحی می تواند آن را خارج کند.
  • کند شدن روند رشد: آنمی، رشد کودک را کند می کند و تالاسمی باعث تاخیر در روند بلوغ می شود.
  • مشکلات قلبی: مشکلات قلبی مثل نارسایی قلبی مادرزادی و نامنظم شدن ریتم قلب (آریتمی) با تالاسمی شدید ارتباط دارد.

 

پیشگیری:

در بیشتر موارد، امکان پیشگیری از این بیماری وجود ندارد. لذا به بیماران و کسانی که حامل ژن تالاسمی هستند، توصیه می شود که اگر قصد بچه دارشدن دارند، به مشاور ژنتیک مراجعه کنند و راهنمایی های لازم را دریافت نمایند.

برای مطالعه مقالات بیشتر>>>>>>اینجا را کلیک کنید.

گردآورنده: زهرامحبی(کارشناس ارشد تغذیه)
 

دیدگاه‌ها

افزودن دیدگاه جدید