بیماری هموفیلی

بیماری هموفیلی

طریقه انتقال بیماری هموفیلی چگونه است؟

این بیماری از طریق مادر به پسر منتقل شده و مردان نمی‌توانند بیماری را به پسرشان منتقل کنند.

  • هموفیلی در ۸۵ درصد موارد ناشی از کمبود فاکتور انعقاد خون شماره ۸ است و این نوع هموفیلی موسوم به هموفیلی A یا هموفیلی کلاسیک است.
  • در ۱۵ درصد دیگر بیماران هموفیلیک، تمایل به خونریزی بر اثر کمبود فاکتور انعقادی ۱۱ بوجود می‌آید. هر دوی این فاکتورها بطور ژنتیکی از طریق کروموزوم X به صورت یک خاصیت مغلوب انتقال می‌یابند.
  • بنابراین تقریباً بسیار به ندرت یک زن مبتلا به هموفیلی وجود خواهد داشت زیرا لااقل یکی از کروموزومهای جنسی او دارای ژنهای سالم خواهند بود. اگر یکی از کروموزومهای جنسی زن معیوب باشد او یک ناقل هموفیلی خواهد بود و این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل خواهد کرد و حالت ناقل بیماری بودن را به نیمی از دختران خود انتقال خواهد داد. این بیماران معمولاً به التهاب مفاصل روبرو هستند به همین دلیل در هنگام بروز درد و التهاب از راه رفتن عاجز میشوند.

 

هموفیلی

 

علایم شایع هموفیلی:

علایم اولیه هموفیلی خونریزیهای طولانی پس از خراش های کوچک است. البته عقیده عمومی بر این است که اینگونه خونریزیهای کوچک ولی طولانی باعث مرگ شخص مبتلا نمی‌شود ولی به تدریج بیماری پیشرفت نموده علایم شدیدتری از قبیل خونریزیهای دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو ایجاد خواهد کرد.

اینگونه حوادث با کوچک‌ترین تحریکی پیش می‌آید و احتمالاً یک پسر بچه را از انجام بازی محبوبش یعنی فوتبال و یا انجام هر کار کوچک دیگری که احتمال دارد زانو دچار پیچیدگی شود باز می‌دارد. تجمع خون در مفاصل ممکن است باعث خشک شدن مفصل شده و کودک را بطور کامل فلج کند و یا خونریزیهای غیر منتظره‌ای در ماهیچه‌ها به وقوع بپیوندد.

   

هموفیلی

 

تحولات در زمینه این بیماری:

پزشکان بریتانیایی در تلاشی برای از بین بردن هموفیلی A  به نتایجی "شگفت‌انگیز" دست یافته‌اند.
پژوهشگران در لندن با استفاده از ژن‌درمانی توانستند این اختلال را که موجب می‌شود خون نتواند منعقد شود و لخته ایجاد کند که باعث خونریزی بیشتر می‌شود، درمان کنند. محققان در یک آزمایش، به گروه کوچکی از بیماران مبتلا به هموفیلی ویروس‎هایی را که از نظر ژنیتکی دستکاری‌شده بودند تزریق کردند. این ویروس‌‎ها دستورالعمل‌های از دست‌رفته ژنتیکی را به بدن بیماران منتقل کردند. یک سال بعد از انجام این درمان، میزان پروتئین انعقادی در بدن یازده نفر از سیزده بیماری که در این آزمایش شرکت کرده بودند، به وضع عادی بازگشته است. جیک اومر، ۲۹ ساله از منطقه بیلریکای در شرق انگلستان که شامل گروه آزمایشی بوده می‌گوید حالا احساس می‌کند که بدن جدیدی دارد. برای او حتی یک آسیب جزئی منجر به خونریزی شدید می‌شد. او می‌گوید زمانی که در کودکی دو دندانش را از دست داده بود، برای روزها پس از آن خونریزی داشت. حتی قدم زدن زیاد باعث خونریزی در مفاصل او و ایجاد ورم مفاصل در وی می‌شده است.
 
برای مطالعه مقالات بیشتر>>>>>>>>> اینجا را کلیک کنید.
 

دیدگاه‌ها

افزودن دیدگاه جدید